




À 17 ans seulement, il invente une IA capable de lire l'autisme dans nos yeux

À seulement 17 ans, Edward Kang, un lycéen du New Jersey étudiant aux Bergen County Academies, a mis au point un outil d'intelligence artificielle révolutionnaire. Nommé RetinaMind, ce logiciel est capable de diagnostiquer les troubles du spectre de l'autisme (TSA) et le trouble du déficit de l'attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) à partir de simples images de la rétine.
Je trouvais fascinant et particulièrement contre-intuitif que l'on puisse utiliser un organe comme l'œil pour comprendre ce qui se passe dans le cerveau.

Le défi du diagnostic actuel
Le TSA est le trouble neurodéveloppemental connaissant la croissance la plus rapide aux États-Unis, affectant environ 3 % des enfants. Parallèlement, près de 7 millions d'enfants américains souffrent de TDAH, ce qui en fait l'un des troubles infantiles les plus fréquents.
Le Dr Paul Lipkin, pédiatre neurodéveloppemental à l'Institut Kennedy Krieger, rappelle qu'il s'agit de « phénotypes comportementaux » dépourvus de biomarqueurs physiques évidents. Jusqu'à présent, aucun test sanguin ou examen physique ne permet de les détecter avec certitude. Les professionnels de la santé doivent s'appuyer sur des évaluations comportementales et développementales subjectives et souvent longues. Or, un diagnostic précoce est essentiel, particulièrement pour l'autisme, car une intervention rapide améliore considérablement les perspectives à long terme pour les enfants.
La genèse de RetinaMind
Inspiré par une étude de l'Université chinoise de Hong Kong qui utilisait des images rétiniennes pour diagnostiquer l'autisme, Edward Kang a décidé, pour un projet scolaire, d'aller encore plus loin. Après avoir suivi des cours en ligne pour maîtriser l'apprentissage automatique (Machine Learning), il a développé son propre Réseau de Neurones Convolutifs (CNN), un modèle d'apprentissage profond spécialisé dans la classification d'images.
Si différencier un individu neurotypique d'un individu autiste était devenu relativement aisé pour les algorithmes (frôlant les 100 % de précision dans certaines études), Kang a poussé son modèle à faire la distinction entre différentes pathologies, ajoutant ainsi le TDAH à l'équation. Pour augmenter la fiabilité de son outil, il a utilisé une technique avancée appelée ensemble learning, qui combine les prédictions de plusieurs modèles pour obtenir un diagnostic moyen hautement fiable, atteignant un taux de précision de 89 %.
Comprendre le lien biologique : La rétine et le cerveau
Ne se contentant pas de l'aspect informatique, le jeune chercheur a exploré la biologie cellulaire sous-jacente. L'objectif était de comprendre pourquoi des différences rétiniennes existent chez les patients autistes.
À l'aide du GradCAM, une technique d'« IA explicable » produisant des cartes de chaleur (heat maps), Kang a pu voir précisément quelles zones de la rétine son algorithme analysait pour établir un diagnostic. Ses recherches en laboratoire l'ont mené à identifier une douzaine de gènes candidats. Parmi eux, le gène ABCA4, responsable de la production d'une protéine détoxifiante dans la rétine, s'est révélé être moins exprimé dans son modèle cellulaire de l'autisme. Cette carence pourrait entraîner une toxicité et une dégradation rétinienne plus importantes, expliquant ainsi les anomalies subtiles détectées par l'IA (comme des variations d'épaisseur de la macula).
Reconnaissance et perspectives d'avenir
Pour cette innovation mêlant profondeur biologique et sophistication informatique, Edward Kang a remporté la deuxième place et un prix de 175 000 $ lors du prestigieux Regeneron Science Talent Search 2026. Maya Ajmera, PDG de la Society for Science, a salué son approche ancrée dans les défis du monde réel, soulignant qu'à une époque où les diagnostics peuvent prendre des mois, un dépistage précoce fait une différence majeure pour les familles.
Bien que des experts comme le Dr Lipkin appellent à la prudence, notant que les anomalies rétiniennes pourraient être le reflet de conditions neurologiques plus générales plutôt que spécifiques au TSA ou au TDAH, le potentiel de RetinaMind est immense. Kang prévoit déjà d'entraîner son modèle pour distinguer les différents niveaux de sévérité de l'autisme, avec l'espoir ultime d'offrir « une meilleure qualité de vie aux millions de patients atteints d'autisme et de TDAH à travers le monde » grâce à des interventions médicales plus précoces et plus ciblées.

Source : Inc.com
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